Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

56 éves férfi betegünknél köhögés, hátfájás hátterében metasztatikus vesedaganat került leírásra, amely az első vonalas kombinált immunterápia után adott másodvonalas cabozantinib kezelés mellett 15 hónapja stabilan tartható.

Az egyre gyakoribb időskori epilepsziák diagnosztikájában és elkülönítő diagnosztikájában speciális klinikai szempontokat is figyelembe kell ven­nünk. Egyfelől az időskorban induló epilepsziák kóroktana eltér a fiatalko­riakétól: időskorban gyakoribbak a tüneti epilepsziák. Másfelől, az időskori epilepsziás rohamok sokszor nem járnak feltűnő motoros tünetekkel, a tu­datvesztéssel járó egyéb állapotoktól való megkülönböztetésük alapos kivizsgálást igényel. Az ilyen görcsrohamok diagnózisának legpontosabb eszköze a hosszú távú video-EEG-monitorozás. Ennek hiányában az EEG otthoni regisztrálása is hasznos lehet. A gyógyszerválasztásban nagy fi­gyelmet kell fordítani a társbetegségekre és a metabolikus eltérésekre.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A spinocellularis carcinoma a basalioma után a leggyakoribb nem melanoma bőrdaganat.

Korai stádiumban felismerve műtéttel gyógyítható. A bőrről kiinduló daganatok kb. 5%-a eredményez metastasist nagyobbrészt a regionális nyirokcsomókba, távoli áttétek is előfordulhatnak. A melanoma malignum után a második leggyakoribb, halált okozó bőrdaganat.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

A csontokat érintő Paget-kórban egy vagy több, fokozott csontforgalommal jellemzett terület jelenik meg a csontrendszerben, általában felnőttkorban. A leggyakoribb tünet a fájdalom. Natív röntgenfelvételek készítését és a szérum alkalikusfoszfatáz-szintjének meghatározását javasolják az első diagnózis felállításához, illetve csontizotóp-vizsgálatot a betegség kiterje­désének megítéléséhez. Kezelésként nitrogént tartalmazó biszfoszfonátok adhatók aktív betegségben, illetve ha fennáll a szövődmények – ízületi gyulladás, a testtartás megváltozása, hallásvesztés, idegi kompressziós szindróma vagy osteosarcoma – kockázata. A jelentős szövődmények ki­alakulása előtt megkezdett terápia kedvező kimenetellel kecsegtet.

Egy 42 éves férfi mintegy 4-5 percig tartó görcsrohamot követően fordult orvoshoz. Arról számolt be, hogy a roham előtt „furcsa” érzése volt, a roham után pedig fejfájás jelentkezett. 

A CDC és az FDA 2021. április 14-én hat ritka, de súlyos vérrög-képződéses eset miatt az esetek részletes vizsgálatáig visszatartja a Johnson & Johnson COVID-19 vakcina használatát.